RESUMO
La lipoido proteinosis es una enfermedad rara, que ocurre por un defecto en el gen que codifica la proteína de la matriz extracelular 1 (ECM1). Estogenera un aumento del colágeno tipo IV, que resulta en depósitos de material hialino anómalo en la dermis y otros tejidos. Actualmente no hay terapias curativas y los múltiples tratamientos utilizados han tenido resultados variables y efectos adversos relevantes.La pentoxifilina es un fármaco que inhibe al factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta) y así, regula la producción de colágeno por los fibroblastos. Se ha empleado con éxito en casos de fibrosis renal, hepática y pulmonar y luego de la radioterapia. Se presenta este caso que constituye la primera comunicación de lipoidoproteinosis tratada con pentoxifilina, en el que se evidenció una mejoría clínica, ecográfica y laringoscópica.
Lipoid proteinosisis a rare disease, causedby a defect in the gene encoding the extracellular matrix protein 1 (ECM1), that leads to an increased of collagen type IV, resulting in abnormal deposits of hyaline material in the dermis and other tissues. Currently, there are no curative therapies; several ones have been used with varied results and adverse effects. Pentoxifylline is a drug with inhibitory effect on TGF-beta, thus regulates collagen production by fibroblasts. It has been successfully used in renal, liver and lung transplant and after radiotherapy fibrosis. We present this case because it is the first report of lipoid proteinosis treated with pentoxifylline; with demonstrated clinical, sonographic and laryngoscopic improvement.
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Pentoxifilina/uso terapêutico , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/diagnóstico , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/terapia , Colágeno Tipo IV , Doenças da Laringe , Laringe , Doenças LabiaisRESUMO
La lipoidoproteinosis, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, de presentación infrecuente, con manifestaciones clínicas características desde etapas tempranas de la vida y hallazgos histopatológicosdados por un depósito de lípidos y proteínas anormales de tipo hialino en diferentes tejidos.Presentamos el caso de una mujer de 18 años, valorada en nuestra consulta por la aparición de llanto y habla disfónica, asociados a lesiones cutáneas y mucosas, con diagnóstico clínico e histopatológico de lipoidoproteinosis, con buena respuesta terapéutica al dimetil-sulfóxido.Resaltamos que se trata de un caso de infrecuente presentación, cuyo enfoque temprano y multidisciplinario son esenciales para su pronóstico...
Lipoidoproteinosis is a rare autosomal recessive hereditary disease, with typical clinical features since first years of life and histopathological findings of deposits of lipids and abnormal hyaline-like proteins in different tissues. We report the case of an 18 year-old woman, examined at our clinic for the presence of dysphonic weeping and speech, associated with cutaneous and mucosal lesions with clinical and histopathological diagnosis of lipoidoproteinosis, that presented a good therapeutic response to dimethyl sulfoxide. We emphasize that this is a case of rare presentation, whose early and multidisciplinary approach is essential for prognosis...
Assuntos
Humanos , Adolescente , Feminino , Dimetil Sulfóxido/uso terapêutico , Proteinose Lipoide de Urbach e WietheRESUMO
The clinical picture of several genetic skin diseases may include the presence of oral mucosal lesions. These manifestations, however, have not been granted much attention in most dermatological publications. In this article, we fully review the oral mucosal lesions of tuberous sclerosis, dyskeratosis congenita, lipoidoproteinosis, Cowden disease, Darier's disease and pachyonychya congenita and compare these with their respective cutaneous lesions. Some dental aspects are discussed as well. This unifying approach may allow a better understanding of these oral lesions, avoiding obscure nomenclature and classification.
Assuntos
Doenças da Boca/patologia , Mucosa Bucal/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Esclerose Tuberosa/patologia , Doença de Darier/genética , Doença de Darier/patologia , Disceratose Congênita/genética , Disceratose Congênita/patologia , Síndrome do Hamartoma Múltiplo/genética , Síndrome do Hamartoma Múltiplo/patologia , Humanos , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/genética , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/patologia , Paquioníquia Congênita/genética , Paquioníquia Congênita/patologia , Dermatopatias Genéticas/genética , Doenças Dentárias/patologia , Esclerose Tuberosa/genéticaRESUMO
La lipoidoproteinosis es una enfermedad de muy baja frecuencia de aparición y con pocos casos reportados en la literatura, con manifestaciones otorrinolaringológicas de importancia para la especialidad. A continuación se presenta el reporte de un caso con sus manifestaciones otorrinolaringológicas
The lipoid proteinosis is a disease of very low frequency of occurrence with few cases reported in the literature and ENT manifestations of importance to the specialty. Below is the report of a case with otolaryngological manifestations. The following is the report of a case with ENT manifestations
